Прайс лист

Тревожит свое здоровье или здоровье близких? Хотите получить консультацию специалиста, сделать анализы, УЗИ, пройти обследование или обратиться в медицинский центр для лечения заболеваний? Для Вас в Орле вот уже более 10 лет работает Реабилитационно-технический центр «Здоровье».

8-ОН-дезоксигуанозин (8-OHdG) – модифицированный нуклеозид, образующийся в молекуле ДНК в результате воздействия активных форм кислорода и других повреждающих факторов. 8-OHdG обладает выраженными мутагенными свойствами и в настоящее время рассматривается в качестве клинико-лабораторного маркера оксидативного стресса и канцерогенеза. Данное исследование используется для: • оценки оксидативного стресса в организме; • диагностики, оценки прогноза и контроля лечения широкого спектра онкологических и инфекционно-воспалительных заболеваний.
В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, продуцируемый этим геном, относится к семейству ядерных рецепторов, активируя другие гены, включенные в метаболизм кальция. Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. В гене VDR есть ряд других функциональных полиморфизмов (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), которые также вносят определенный вклад в генетическую предрасположенность нарушения метаболизма кальция. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Ген дистрофина состоит из 79 экзонов – это один из самых крупных генов человека, расположен на Х-хромосоме (локус Xp21.2). При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже – точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации экзонов: 1-10, 21-30, 41-50, 61-70. Тест позволяет выявлять мутации в гене дистрофина, которые ответственны за развитие наиболее частой причины поражения мышечной системы в молодом возрасте.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – наследственное сцепленное с полом заболевание, которое представляет собой наиболее частую причину умственной отсталости и синдромальной формы аутизма с определенными фенотипическими особенностями. Данный синдром характеризуется увеличением количества тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 (экспансия некодирующих повторов), расположенном на Х-хромосоме и кодирующем одноименный белок. Генетическое исследование предназначено для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и заключается в определении патологической экспансии в гене FMR1 у мальчиков.
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, умственной отсталости и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2 .
Наследственное моногенное заболевание, распространенное преимущественно среди определенных этнических групп (евреев-сефардов, армян, арабов). В зависимости от преобладающих проявлений выделяют четыре клинических варианта: абдоминальный, торакальный, суставной и лихорадочный. Характеризуется преходящими эпизодами повышения температуры, общей воспалительной реакцией, артралгией, синовитами и плевритами. У 30-40% больных развивается амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности. Причиной периодической болезни являются точечные мутации гена MEVF, кодирующего белок пирин, участвующий в регуляции воспалительных процессов. Данный тест позволяет выявлять патогенные мутации в экзонах 2,3,5,10 гена MEFV, характерные для средиземноморской лихорадки.
Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Ген дистрофина состоит из 79 экзонов – это один из самых крупных генов человека, расположен на Х-хромосоме (локус Xp21.2). При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже – точковые мутации или дупликации. Тест позволяет выявлять мутации в гене дистрофина, которые ответственны за развитие наиболее частой причины поражения мышечной системы в молодом возрасте.
{}
To Top